모야모야병 완벽 가이드: 증상, 원인, 치료

모야모야병이란 무엇인가?

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌 바닥(기저핵 주변)을 공급하는 큰 동맥—특히 내경동맥(terminal ICA)과 그 주요 분지(대뇌전동맥 ACA, 대뇌중간동맥 MCA)가 점진적으로 좁아지거나 막히는 진행성 비동맥경화성(비아테로스클레로틱) 혈관 질환입니다. 뇌는 부족한 혈류를 보충하려고 얇고 복잡한 측부혈관(collaterals)을 발달시키는데, 혈관조영술에서 이 망이 연기(puff-of-smoke)처럼 보이는 것이 이름의 유래입니다. 이 병은 특발성인 ‘모야모야병(MMD)’과 다른 질환에 동반되는 ‘모야모야 증후군(MMS, moyamoya syndrome)’으로 구분됩니다.

원인과 위험 요인

유전성 소인: 동아시아(특히 한국·일본)에서 발생률이 높고 가족력이 보고되는 경우가 있어 유전적 소인이 중요합니다. RNF213 유전자가 모야모야 감수성 유전자로 처음 보고된 이후 관련 유전자 변이 연구가 활발합니다.
연관(유발) 질환 — 모야모야 증후군(MMS): 다운증후군(Trisomy 21), 신경섬유종증 1형(NF1), 겸상적혈구병(sickle cell disease), 갑상선 질환(특히 자가면역성)이나 방사선치료 이후 등 여러 질환과 연관될 수 있습니다. 이런 경우를 ‘모야모야 증후군’이라 하며 관리·예후가 일부 달라질 수 있습니다.
기전(병리): 혈관 내막의 증식·비후로 인해 점차 협착이 진행되고, 보상성(collateral) 신생혈관은 얇고 취약해 출혈 위험이 있습니다. 유전적·면역학적·환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 여겨집니다.

주요 증상

소아형: 주로 허혈성 증상(일과성 허혈발작 TIA, 반복적 뇌경색), 경련(발작), 운동마비나 언어지연, 학습능력 저하 등으로 나타납니다. 성장기 뇌에 허혈이 반복되면 인지·학습 발달에 장기적 영향이 큽니다.
성인형: 허혈성 증상도 있지만 성인에서는 출혈성(뇌출혈) 발현이 상대적으로 많아 심한 두통·의식저하·국소신경학적 결손으로 나타날 수 있습니다. 재출혈 위험·합병증 관리가 핵심입니다.
공통 증상: 반복되는 어지러움·두통·시야장애·인지저하·정서적 불안 등이 일상생활에 영향을 줍니다. 증상 패턴에 따라 검사를 빨리 시행해야 예후를 개선할 수 있습니다.

진단 방법

MRI/MRA, CTA: 비침습적으로 혈관 협착과 기저핵의 혈류 이상, 기저부의 신생혈관(혹은 MRA 상의 흐름저하)을 확인합니다. 일부 경우에는 고해상도 CTA가 작은 병변을 더 잘 잡습니다.
뇌혈관조영술(DSA): 전통적으로 진단의 ‘골드 스탠다드’로, 협착 위치·범위·측부혈관의 형성(‘puff of smoke’)을 가장 정확히 보여줍니다. 단, 침습적 검사입니다.
뇌혈류·대사 검사(SPECT, PET, ASL 등): 뇌관류(혈류량), 혈류예비능(CVR) 평가에 사용되며 수술 적응과 술식 선택에 중요한 정보를 줍니다.
진단 기준 및 분류(예: Suzuki 단계): 혈관의 진행 정도를 기술하는 Suzuki staging 등으로 병기와 진행도를 평가합니다(진단 기준 2021 개정 참조).

치료 방법

약물적 치료: 항혈소판제(예: 저용량 아스피린)는 허혈성 사건 예방에 흔히 사용되지만 단독으로 질환 진행을 멈추지는 못합니다. 출혈형 병력이나 합병증에 따라 약 선택·금기가 달라집니다.
외과적 재관류 수술(재혈관화, revascularization): 현재 모야모야에서 예후를 개선하는 핵심 치료는 재관류술입니다.
- 직접 우회술(Direct bypass): 대표적으로 STA–MCA(두피동맥→대뇌중간동맥) 직접 문합 — 즉시 혈류 개선을 제공합니다.
- 간접 우회술(Indirect bypass): EDAS(encephaloduroarteriosynangiosis), EMS(encephalomyosynangiosis), 다중 천공(멀티플 버홀) 등은 두피 조직·골막 등을 뇌 표면에 붙여 시간이 지나면서 신생혈관을 유도하는 방법입니다. 소아에서 효과적일 때가 많습니다.
- 복합(Combined) 술식: 즉각적 효과를 주는 직접술과 장기적 혈관 생성을 유도하는 간접술을 병행하는 전략이 널리 사용되며, 특정 환자군에서 좋은 결과를 보입니다.
재활치료: 수술 전후의 물리치료·언어치료·인지재활 등은 기능 회복과 삶의 질 향상에 필수적입니다.

소아 모야모야병

조기 수술의 중요성: 소아는 뇌 발달 중이어서 반복적인 허혈이 학습·인지 발달에 영구적 손상을 줄 수 있습니다. 따라서 증상(특히 반복 TIA나 발작)이 의심되면 빠른 진단과 적절한 재관류술(간접·직접 또는 복합)이 권장되는 경우가 많습니다.
학업·심리 지원: 인지·행동 문제를 조기에 발견해 교육적·심리적 지원을 병행하면 장기적 회복에 도움이 됩니다.

성인 모야모야병

출혈성 발현·재출혈 위험: 성인은 출혈성 발현 비율이 높고, 출혈 후 재출혈을 줄이기 위한 수술 전략(복합 우회 등)이 연구되고 있습니다. 재관류술은 출혈성 병력 환자의 재출혈 위험을 낮출 수 있다는 보고도 있습니다.
직장·사회생활, 정신건강: 반복적 신경증상과 치료 과정은 직무능력·정서에 영향을 주므로 사회복귀계획·정신건강 지원이 필요합니다.

합병증과 위험성

주요 합병증: 허혈(뇌경색), 출혈(뇌출혈), 만성적 인지·기능 저하. 적절한 수술과 추적관찰로 허혈성·출혈성 사건을 줄일 수 있습니다.
추적검사: 수술 후에는 혈관개통 여부(우회로 개통)·뇌관류의 향상·추가 협착 여부를 정기적으로 MRI/MRA, 필요시 DSA·SPECT 등으로 모니터링합니다.

예후와 관리 방법

모야모야병은 만성 질환이므로, 장기적인 관리가 필요합니다.

정기적인 뇌혈관 검사
혈전 예방을 위한 약물 복용
균형 잡힌 생활 습관

환자 가족을 위한 조언

환자의 삶을 지탱하는 데 가족의 역할은 절대적입니다.

의심증상(반복적 한쪽 마비·말하기 어려움·갑작스러운 심한 두통·발작 등) 발생 시 신경과·신경외과에서 즉각 평가받기.
가족력이 있거나 관련 질환(다운증후군·겸상적혈구병 등)이 있는 경우 정기적 신경영상검사 고려.
약물·수술 옵션, 재활 계획을 담당 의료진과 상세히 논의하고 정기 추적검진을 철저히 하십시오.

자주 묻는 질문(FAQ)

Q1. 모야모야병은 유전되나요?
→ 일부 유전적 요인이 있으나 모든 환자에게 해당하지는 않습니다.

Q2. 완치가 가능한가요?
→ 완치보다는 ‘관리 가능한 병’으로 보는 것이 맞습니다.

Q3. 어린이가 발병하면 학습에 영향을 주나요?
→ 네, 반복되는 허혈 발작은 집중력과 학습 능력에 영향을 미칠 수 있습니다.

Q4. 수술 후에도 재발하나요?
→ 일부 환자에게는 추가 협착이 발생할 수 있으므로 정기적인 검진이 필요합니다.

Q5. 운동은 해도 되나요?
→ 무리한 운동은 피해야 하지만, 가벼운 유산소 운동은 도움이 됩니다.

Q6. 성인 환자는 뇌졸중 위험이 큰가요?
→ 맞습니다. 특히 출혈성 뇌졸중 위험이 큽니다.

결론

모야모야병은 진행성 뇌혈관질환으로 조기진단과 적절한 재관류 수술이 예후 개선의 핵심입니다. 최근 유전학·재생의학·AI 연구가 활발해 향후 맞춤형 치료·조기예측 도구가 더 나아질 전망입니다. 환자와 가족은 증상 인지·정기검진·수술·재활 계획에 적극적으로 참여하고, 신뢰할 수 있는 전문센터와 상의하는 것이 중요합니다.

🔗 대한신경외과학회 – 모야모야병 정보